Zespół Downa

Zespół Downa to jedna z wad genetycznych. W przypadku tego schorzenia problemem jest dodatkowy chromosom, pojawiający się obok dwudziestej pierwszej pary chromosomów. Choroba ta ma szereg charakterystycznych objawów. Choć obecnie długość życia osób z zespołem Downa żyją coraz dłużej, jednak zazwyczaj nie przekracza pięćdziesięciu lat, a powodem zgonu jest zwykle zawał serca. Czy możliwe jest zapobiegnie tej chorobie i w jaki sposób przebiega jej leczenie?

Przyczyny zespołu Downa

W przypadku takiego schorzenia, jak zespół Downa przyczyny nie zostały jeszcze do końca poznane. Zazwyczaj rodzice dzieci z zespołem Downa sami mają prawidłową liczbę chromosomów w komórkach swojego ciała. W sytuacji, gdy jedno z rodziców cierpi na zespół Downa, możliwość wystąpienia tej choroby genetycznej mocno wzrasta. Za czynnik ryzyka uznaje się również wiek matki – liczba zachorowań wzrasta w przypadku dzieci, których matki przekroczyły czterdziesty rok życia.

Więcej na stronie: http://poznajzespoldowna.net.pl

Objawy zespołu Downa

Przy chorobie genetycznej, jak zespół Downa objawy obejmują nie tylko wygląd zewnętrzny. Częste w przypadku tego schorzenia są między innymi wady serca, które w późniejszym okresie prowadzą do zgonu. Objawem charakterystycznym w przypadku tej choroby jest niepełnosprawność umysłowa. Zewnętrzne objawy zespołu Downa obejmują między innymi niewielką skośność oczu, małe uszy oraz krótki nos. Warto jednak pamiętać, że ten charakterystyczny wygląd nie wystarczy, by z pewnością stwierdzić tę chorobę. Zdarza się, że również przy innych schorzeniach występuje kilka z objawów swoistych dla zespołu Downa, dlatego określenie, czy dane objawy oznaczają tę konkretną wadę genetyczną, najlepiej jest pozostawić lekarzowi.

Leczenie zespołu Downa

W chorobie takiej, jak zespół Downa leczenie przyczynowe nadal nie jest możliwe. Konieczna jest rehabilitacja, aby zapewnić chorej osobie jak największą samodzielność. W przypadku lekkiej niepełnosprawności umysłowej, osoba chora na zespół Downa nie jest zwykle ubezwłasnowolniona i może żyć samodzielnie. W takiej sytuacji może ona również zawrzeć związek małżeński. W trudniejszych przypadkach osoba z zespołem Downa wymaga opieki do końca życia. Na etapie badań prenatalnych zwykle nie można określić możliwego stopnia niepełnosprawności.

Wspomnianą wyżej rehabilitację można rozpocząć bardzo wcześnie. Obecnie zaleca się tego typu działania już od drugiej doby życia noworodka. Ćwiczenia mogą być początkowo trudne, jednak są niezbędne, aby dziecko mogło rozwijać się lepiej. W przypadku osób chorych na zespół Downa, często zdarzają się jednostki uzdolnione wybitnie, jednak w procesie rehabilitacji najważniejsze jest to, by mogły one żyć w sposób jak najbardziej samodzielny.

Obecnie występowanie zespołu Downa, w porównaniu do innych chorób genetycznych, jest dość częste. Winę za ten fakt ponosi między innymi późniejszy wiek matek oraz zanieczyszczenie środowiska. Jednym z rozwiązań, które proponuje się obecnie, jest zamrożenie jajeczek matki, gdy nie skończy ona jeszcze trzydziestu lat, a następnie przeprowadzenie zabiegu in vitro, gdy kobieta będzie gotowa na ciążę. Pozwala to uniknąć złego wpływu środowiska na komórki jajowe.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *